정밀진단 플랫폼 기업 엔젠바이오(354200,대표이사 최대출)는 유전성 유방암 임상연구를 위한 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing; NGS) 검사를 수행하고 있다고 8일 밝혔다.

이는 삼성서울병원 유방암 센터장 박연희 혈액종양내과 교수가 글로벌 제약사인 화이자의 지원을 받아 진행 중이다.

이번 연구는 삼성서울병원 외에 서울대병원, 신촌세브란스병원, 서울성모병원, 가천대길병원, 울산대병원 등 전국 21개 대형병원이 참가하여 약 600여명의 전이성 유방암 환자를 대상으로 하는 대규모 유전성 유방암 역학 임상연구이다.

회사 측에 따르면 임상연구 표제는 <국내 Germline BRCA 1 및 2 병원성 돌연변이를 가진 HER2 음성 전이성 유방암 환자에 대한 역학 평가 및 임상 결과>로, 대한항암요법연구회와 글로벌 임상데이터베이스인 클리니컬트라이얼스(ClinicalTrials.gov)에 게시될 만큼 중요한 임상연구이며 올해 상반기에 완료될 예정이다.

엔젠바이오는 2017년 국내최초로 NGS 기반의 BRCA 1 및 2 돌연변이 검사제품의 식약처 허가를 획득했고 현재 다수의 제약사와 신약 연구기관들과 표적항암치료제 동반진단 제품을 개발하고 있다.

연구책임자인 박연희 센터장은 “이번 연구를 통해 병원성 BRCA 돌연변이의 한국인 유병률을 전향적으로 알아볼 수 있는 중요한 계기가 될 것”이라며 “이 기회가 현재 유전성 유방암의 고위험군으로 평가되는 환자군의 확대로 이어지기를 기대한다“고 말했다.

최대출 엔젠바이오 대표는 “이번 연구 참여를 통해 국내 최고의 유방암 전문가로부터 NGS 기반BRCA 정밀진단 제품과 기술력을 인정받았다”며 “유방암 환자 치료에 기여할 수 있는 동반진단 기술 개발 및 상용화로 이어갈 것” 이라고 말했다.

한편, 화이자는 2020년 7월 BRCA 1 및 2 돌연변이를 가진 유전성 유방암 환자 대상 표적항암치료제인 PARP (poly ADP-ribose polymerase) 저해제 ‘탈제나’ (Talzenna, 성분명 Talazoparib tosylate)에 대해서 식품의약품안전처로부터 품목 허가를 획득한 바 있다.